Болезни передающиеся от отца к ребенку. Как передаются болезни по наследству

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

При сборе анамнеза врачи нередко задают вопросы о наличии тех или иных заболеваний у ближайших родственников. Это не праздное любопытство, а вполне оправданный интерес, т. к. многие патологии могут передаваться «по наследству». А значит, зная о том, с чем именно сталкивались члены одной семьи, можно предугадать риск развития той или иной патологии и вовремя принять меры профилактики. Какие именно проблемы, встречающиеся в роду, становятся опасными и как избежать их развития — в материале АиФ.ru.

Родственная онкология

Онкологические проблемы часто носят наследственный характер, особенно новообразования в груди, яичниках или кишечнике. Как полагают врачи, если в семье был один носитель патологии, стоит насторожиться, а если их двое — обследоваться надо обязательно! Кроме того, необходимо учитывать и возраст, в котором у родителей появилась проблема. Так, например, вероятность развития опухолей у дочери возрастает, если у матери проблемы были обнаружены до наступления менопаузы — в этом случае с большой долей вероятности дело в мутации генов. Почему в рамках одной семьи проще получить схожую патологию сразу нескольким её членам? В роду наследуется примерно одинаковый по строению набор генов с небольшими различиями. А значит, и проблема легко может возникнуть в одних и те же областях.

Выход в данной ситуации один — вовремя и регулярно проходить консультации врачей и сдавать анализы. Так, рекомендуется посещать гинеколога, эндокринолога, онколога-маммолога и проктолога.

Зубной вопрос

У членов одной семьи могут отмечаться и одинаковые проблемы в ротовой полости. Так, если у мамы есть кариес, ребёнок унаследует его с вероятностью 45%. Заболевания дёсен по наследству отмечаются в трети случаев. Людям с подобной предрасположенностью врачи советуют посещать стоматолога как можно чаще и соблюдать режим гигиены — чистить зубы не менее 2-х раз в день, использовать ополаскиватель для полости рта, применять зубную нить и ирригатор.

Одна головная боль!

70-80% — таков риск наследования столь неприятной болезни, как мигрень. Учёные определили, что есть ген, вызывающий патологию, при его неправильной работе любые раздражающие факторы легко могут стать катализатором запуска неприятных симптомов. Кроме того, в родственных связях особенности сосудистого строения достаточно похожи. А значит, что и риск развития болезни по той же схеме, что и у матери, заметно возрастает.

В случае если есть все риски развития такой патологии, необходимо пересмотреть свой рацион, исключив из него традиционно опасные продукты, провоцирующие приступы мигрени. К ним относят шоколад, сыры, кофе, цитрусовые и красное вино. Нередко причиной старта болезни являются гормональные колебания.

Артрит от бабушки

Ревматоидный артрит и остеоартроз, который напрямую связан с воспалительным процессом, приводят к деформации суставов. При этом такие заболевания нередко передаются по наследству. Количество поколений, через которые они могут передаваться, пока точно не установлено. Стоит учитывать, что дополнительными катализаторами развития патологии являются вредные привычки, лишний вес, недостаток движения.

Чтобы не допустить развития проблемы, надо заниматься физкультурой и соблюдать принципы здорового питания, которые позволят сохранять суставы здоровыми дольше.

Мамино сердце

Медики уверены, что, если проблемы с сердцем у матери обнаружились в возрасте до 65 лет, а у отца — до 50, риск у ребёнка повторить их судьбу колеблется в пределах 25-50%. Естественно, это только наследственный риск. Но его нередко усугубляют другими факторами: неправильным питанием, отсутствием физической активности и т. д. Во избежание проблем следует грамотно выстроить свой график питания, подобрать рацион, отказаться от вредных привычек и включить в свою жизнь побольше активности. Ну и конечно же, не лишними будут регулярные посещения кардиолога.

К вирусным гепатитам относятся А,В,С,D,Е. Попадая в организм человека, они вызывают острый вирусный гепатит, причем он может протекать бессимптомно. Вирусы В,С и D могут вызывать хроническое поражение печени.

Чем же гепатит может быть опасен для ребенка. На протяжении все беременности может сохраняться риск выкидыша и преждевременных родов. Возможен риск кровотечения во время родов и послеродовом периоде. Риск инфицирования ребенка возрастает, если женщина заболевает гепатитом в третьем триместре или в случае повреждения плаценты. Чаще всего ребенок заражается гепатитом во время прохождения родовых путей.

В качестве профилактики таким детям делают вакцинацию гипериммунным гамма-глобулином. Женщины с хроническим гепатитами А могут передать его ребенку только во время родового процесса. При этом возможно и грудное вскармливание, если у новорожденного нет повреждений слизистой оболочки рта.

Токсоплазмоз

Этой «кошачьей инфекцией» очень любят пугать врачи в женской консультации. Хотя у 70% женщин есть антитела к этой инфекции. Опасность токсоплазмоз представляет только если заражение происходит непосредственно во время беременности. Инфицирование задолго до беременности никак не влияет на будущего малыша. В период ожидания соблюдайте меры предосторожности при общении с кошкой. Мойте руки после игр с ней, лоток мойте только в резиновых перчатках.

Герпес

Вирус герпеса бывает двух типов – первый тип поражает органы дыхания, второй – гениталии. Причем, если у вас никогда не было симптомов герпеса это не значит, что его нет в организме. Часто беременность бывает именно тем механизмом, что запускает болезнь.

Внутриутробно инфицирование ребенка происходит именно герпесом второго типа. Чаще всего заражение происходит, если обострение герпеса пришлось именно на роды. Во время беременности женщинам, имеющим риски по инфекции, необходимо следить за динамикой изменения количества антител.

Цитомегаловирус

Цитомегаловирусная инфекция тоже прячется в организме бессимптомно. Единственное что ее может выдать, это внезапное снижение иммунитета. Для будущего малыша цитомегаловурусная инфекция может представлять опасность, если мама заразилась ей уже будучи беременной. Признаки заражения ребенка можно диагностировать на УЗИ (увеличение селезенки и печени) и в анализе крови по наличию антител.

Краснуха

Краснуха, пожалуй, самая опасная инфекция для будущего ребенка. Если женщина уже болела краснухой, повторное заражение ей не грозит и на плод никак не влияет. Краснуху легче предотвратить, нежели лечить. Поэтому своевременно надо сделать вакцинацию (в период беременности делать прививки категорически нельзя) и избегать мест распространения заболевания (часто это детский сад).

Если есть подозрение на контакт с больным краснухой, обязательно надо сдать кровь на определение противокраснушных антител. Даже если антитела не определяются, необходимо сделать повторный тест через три недели. Если же при повторном анализе антитела проявляются, можно диагностировать краснуху.